الدكتورة خديجة موسيار رئيسة تحالف الأمراض النادرة بالمغرب ينظم تحالف الأمراض النادرة بالمغرب (AMRM)، بشراكة مع الجمعية المغربية لعلم الوراثة الطبية، وبدعم من مختبرات أسترازينيكا ومختبرات سانوفي، اليوم الوطني السادس للأمراض النادرة، يوم السبت 22 فبراير 2025، تحت موضوع"الأمراض النادرة وصعوبات التشخيص".
وتعد الأمراض النادرة بالآلاف، علاوة على ذلك هي متنوعة للغاية. يمكن أن تظهر من خلال كسور متكررة، أو تحول العضلات إلى عظام، واضطرابات عصبية وتأخر دهني، أو حتى من خلال تدهور وظائف أعضاء الجسم.
بسبب عددهن وتنوعهن الهائل، فإن تشخيصهن أمر صعب. وهذه هي المشكلة الكبيرة المرتبطة بالأمراض النادرة. تتعلق هذه الصعوبة بعدة عوامل أخرى مثل وجود أعراض مشتركة مع أمراض أكثر شيوعًا، أو وجود أعراض خفيفة، أو إصابة أجهزة متعددة.
وأفاد بلاغ توصلت به جريدة "أنفاس بريس"، بخصوص المغرب، أن الصعوبات التشخيصية تتفاقم بسبب غياب الفحص الممنهج عند الولادة، لأن التشخيص المبكر عند الولادة مفيد جدا في بعض الأمراض النادرة مثل قصور الغدة الدرقية الخلقي ومرض بيلة الفينيل كيتون، حيث أن تشخيص هذه الأمراض قد يتم بفضل هذا الفحص حتى قبل ظهور ٲعراضها، و بذلك قد يلغي آثارها وينقذ الطفل من الإعاقة الذهنية.
علاوة على ذلك، يتابع البلاغ، فإن التشخيص الصائب و المبكر في حالة بعض الأمراض النادرة التي تستعير أعراضها من أمراض أكثر شيوعًا يمكن أن يحمي المرضى من تلف أعضائهم الحيوية وينقذ حياتهم، كما هو الحال مع مرض الهيموجلوبين الليلي الانتيابي حيث يمكن للعلاج المناسب أن يمنع تكوين جلطات الدم المحتملة التي قد تكون مميتة؛ أو في حالة مرض فابري، والذي يمكن تشخيصه ببساطة من خلال أعراض جلدية. هذا المرض له علاج ثوري يخفف الألم ويحمي الكلى والقلب من عواقبه الوخيمة.
ويهدف هذا اليوم حسب المنظمين، إلى تسليط الضوء على العوامل التي تجعل تشخيص الأمراض النادرة صعبًا للغاية وتقديم مقترحات لإدارتها بشكل أفضل في بلدنا، ولا سيما من خلال إنشاء مراكز مرجعية وخطة وطنية للأمراض النادرة.
