بمناسبة اليوم العالمي لنقص مادة الفوسفات في الجسم l'yposphophathasie، الذي يحتفل به العالم يوم 30 أكتوبر من كل سنة، وفي إطار حملته للتوعية بالأمراض النادرة، يدعو تحالف الأمراض النادرة بالمغرب إلى وعي أفضل بهذا المرض النادر الغير معروف.
وأوضح بيان للتحالف المذكور توصلت جريدة "أنفاس بريس" بنسخة منه أن نقص الفوسفات، وهو مرض وراثي يؤثر بشكل رئيسي على تمعدن العظام والأسنان، ووظيفة الفوسفات تسريع ارتباطه بالكالسيوم لتكوين فوسفات الكالسيوم، الضروري لقوة العظام.
وأضاف البيان أن هذا المرض غير متجانس للغاية، ويظهر في عدة أشكال حسب عمر ظهوره وشدته، وقد يعاني الأطفال المصابون من تأخر النمو وتشوهات العظام وهشاشتها مما يؤدي إلى كسور متكررة، مشيرا الى أن فقدان أسنان الطفل في سن مبكرة هو إحدى العلامات الأولى للمرض.
وتابع تحالف الأمراض النادرة بالمغرب في بيانه، أن الإعلان عن الأشكال الشديدة للمرض تتم من خلال إزالة المعادن الرئيسية في الهيكل العظمي والتي تظهر أحيانًا في الرحم، إذ يمكن أن يولد الطفل بدون هيكل عظمي. وفي حالات أخرى، يؤدي إلى ارتفاع نسبة الكالسيوم في الدم أو فشل الجهاز التنفسي.
وتظهر إصابات البالغين، وهي أقل حدة بشكل عام، على شكل آلام في العظام، وفقدان كثافة العظام، والكسور، بالإضافة إلى مشاكل في الأسنان أو فقدانها مبكرا.
وأوضح البيان أن هذا المرض ينجم عن طفرة في جينة ALPL الذي يشفر إنزيم الفوسفاتيز القلوي، ويؤدي نقص هذا الإنزيم أيضا إلى نقص فيتامين ب6 وتراكم مرضي لركائز الفوسفاتيز القلوية المسؤولة عن العلامات العصبية: التشنجات التي تستجيب إلى أخذ لفيتامين ب6.
في المغرب، يقول البيان، يستحق هذا المرض أن يُعرف أكثر لأنه غالبًا ما يتم الخلط بينه وبين أمراض العظام الأخرى الأكثر شيوعًا، مثل هشاشة العظام ولين العظام) إزالة الكلس في العظام بسبب نقص فيتامين د والكساح ويمكن أن يهدد حياة الأطفال في وقت مبكر.
الدكتورة خديجة موسيار رئيسة تحالف الأمراض النادرة بالمغرب